Neurologia Pediatrica romaneasca la intalnirea cu provocarile bolilor neuromusculare severe “Distrofia musculară - familii şi specialiști ȋmpreună pentru aceeaşi cauză”
Un moment de cotitura in evolutia abordarii distrofiilor musculare a fost intalnirea din 01 Aprilie 2017, pentru toata comunitatea interesata de acest domeniu din tara noatra. Familii si specialisti, terapeuti si copii, voluntari si prieteni, am impartasit provocarile si actiunile intreprinse pana acum pentru un viitor mai bun al tuturor celor afectati de aceasta maladie severa.
Am comunicat direct, simplu, fara prejudecati si bariere de statut social sau profesional. Asa cum doar durerile profunde si omenia autentica pot sa deschida sufletele oamenilor.
De la Cluj-Napoca la Slatina, de la Satu-Mare la Giurgiu, de la Craiova la Sfantu-Gheorghe si Constanta, situatia familiilor arata la fel: aceeasi nevoie de abordare coerenta, coordonata, a serviciilor de asistenta medicala si sociala. Aceeasi necesitate de echipa medicala multidisciplinara, cu Neurolog, Cardiolog, Pneumolog, Pediatru, Nutritionist, Medic de Recuperare si Kinetoterapeut, Psiholog si Asistent social in aceeasi clinica, /sectie/spital…Un copil si un tanar afectat complex, pe mai multe aparate si sisteme, de cele mai multe ori in tratament cu corticosteroizi, si deci cu imunitate slabita, nu poate fi purtat ore si zile intregi prin atatea servicii imprastiate in locatii diverse, si de multe ori cu distante semnificative intre ele.
- Accesări: 96735
Soluţii regionale pentru diagnosticul, prevenţia și managementul bolilor genetice
Asociația pentru Cercetare și Asistenţă în Distrofia Musculară Proiectul Părinților România (APP Ro), împreună cu Centrul Regional de Genetică Medicală Dolj (CRGM Dolj) și Comisia de Genetică Medicală și Boli Rare au organizat la Craiova în data de 08 Aprilie 2016, o întâlnire interinstituțională, cu scopul de a prezenta resursele și oportunitățile medicale și sociale generate de înființarea Centrului Regional de Genetică Medicală Dolj, proiecte și parteneriate regionale pentru prevenția, diagnosticul precoce și managementul integrat al patologiilor complexe de cauză genetică.
- Accesări: 187150
Conferința de la Roma 2016 - Distrofia Duchenne: unitatea este puterea
Trei zile de Conferinta, de intalniri si prelegeri, de munca intensa alaturi de alte 25 de organizatii din intreaga lume, au avut loc la Roma, in perioada 11-14 Februarie 2016. Prima zi a fost destinata aspectelor organizatorice si a descrierii preocuparilor si prioritatilor specifice fiecarei organizatii , in functie de specificul fiecarei tari participante, si a dialogului cu principalele grupuri de cercetare. Urmatoarele doua zile au fost o concentrare de informatie de cel mai inalt nivel tehnic, privind toate tipurile de produse si tehnici folosite in gasirea unei terapii pentru distrofia musculara.
- Accesări: 61603
Simpozion Bucuresti 2015: Distrofia musculara: informare, profilaxie, protocol de ingrijire
In Septembrie 2015, la Bucuresti, a avut loc simpozionul cu tema Distrofia musculara DMD/DMB: informare, profilaxie, protocol de ingrijire in colaborarea cu Societatea Romana de Genetica Medicala (SRGM). Unul din articolele prezentate - Managerul de caz, o solutie aplicabila in Distrofia Musculara Duchenne. Mai multe informatii despre acest simpozion gasiti aici.
- Accesări: 55221
Ziua Mondială de Conştientizare privind Distrofia Musculară Duchenne - Zalau 2015
In cadrul evenimentelor legate de Ziua Mondială de Conştientizare privind Distrofia Musculară Duchenne, comunitatea romaneasca Duchenne si Becker, cu sprijinul Aliantei Nationale de Boli Rare, a organizat la Zalau o intalnire, la care a avut loc si o conferinta de presa.
- Accesări: 49685
Ziua Mondială de Conştientizare Duchenne
Ziua Mondială de Constientizare Duchenne 2015 a lansat Campania Baloanelor Duchenne, sub patronajul Parlamentului European. La 7 septembrie 2015, oameni din întreaga lume vor lansa baloane digitale pentru a sensibiliza, pentru a constientiza și pentru a strange bani pentru Distrofie Musculara Duchenne, o boală devastatoare.
Scopul nostru este de a vinde cat mai multe baloane posibil. Cu cat mai multe baloane vandute vândute, cu atat mai mult impact vom avea.
Pe site-ul World Duchenne Awareness Day puteti cumpara un Balon pentru copiii din Romania afectati de distrofii musculare.
Unul din 3500 baieti nou-nascuti in lume este afectat de o boală rară și fatală: Distrofia Musculară Duchenne.
- Accesări: 50416
Mutatiile de tip deletie ar putea fi rezolvate prin sarirea unui singur exon
Se pare ca mutatiile de tip deletie in-afara-cadrului (OUT-OF-FRAME DELETION) care ar putea fi rezolvate prin sarirea unui singur exon
| Posibile mutatii reparabile printr-un singur exon-skipping | Exonul skip-at |
|
45-50, 47-50, 48-50, 49-50, 50, 52, 52-63 |
51 |
|
51, 51-53, 51-55 |
50 |
|
12-44, 18-44, 44, 46-47, 46-48, 46-49, 46-51, 46-53, 46-55 |
45 |
|
10-52, 45-52, 47-52, 48-52, 49-52, 50-52, 52 |
53 |
|
10-43, 19-43, 30-43, 35-43, 36-43, 40-43, 42-43, 45, 45-54 |
44 |
|
3-7, 4-7, 5-7, 6-7 |
8 |
|
47-54, 48-54, 49-54, 50-54, 52-54, 54, 56, 56-62 |
55 |
|
2-6, 8-11, 8-17, 8-43, 8-45 |
7 |
|
53, 53-55, 53-57, 53-59, 53-60 |
52 |
| 12-16, 18, 18-20, 18-22, 18-25, 18-27, 18-29, 18-33, 18-36, 18-38, 18-41, 18-44 | 17 |
Sursa: Leiden Duchenne muscular dystrophy mutation database, Leiden University Medical Center, The Netherlands
Alte mutatii mai putin commune ce ar putea fi rezolvate cu tratamentul exon-skipping nu sunt enumerate in tabelul de mai sus.
- Accesări: 48646
Ministerul Sanatatii a aprobat compensarea aparatelor de respirat
2015 marcheaza un moment de cotitura in viata copiilor cu distrofie musculara:
-
s-a aprobat compensarea aparatelor de respirat cu ajutorul carora durata de viata a pacientilor se va dubla
-
a aparut primul medicament pentru tratarea pacientilor cu mutatii genetice de tip non-sens
Ministerul Sanatatii a aprobat compensarea aparatelor de respirat BiPAP si masinilor de tuse pentru pacientii cu distrofie musculara severa prin OMS/CNAS 619/360/2014. Pentru facilitarea accesului practic al pacientilor la aceste dispozitive, a fost nevoie ca in 2015 o serie de medici specialisti si familii afecatate de aceasta boala, sa contribuie la formularea unor modificari si completari ale legii. Astfel, Memoriului Asociatiei Parintilor pentru Cercetare si Asistenta in Distrofia Musculara, primeste avizul Ministerul Sanatatii si este inaintat CNAS prin adresa nr DS19545/20.03.2015.
- Accesări: 57237
World Duchenne Awareness Day 2014
La 7 septembrie 2014 sărbătorim pentru prima oara Ziua Mondiala de constientizare cu privire la Distrofia Musculara Duchenne. Organizatii de parinti de pe cinci continente s-au mobilizat intr-un efort unic de a atrage atentia asupra necesitatii de a creea acces copiilor la ingrijire si terapie specifica, de a creste speranta de viata a acestor copii. Este o boala genetica ce afecteaza unul din 3500 de copii, si provoaca moartea acestuia in timpul adolescentei si tineretii.
- Accesări: 56102
Doneaza 2% din impozitul pe profit
Descarca formularul si completeaza-l ca sa donezi 2% din impozitul pe profit
sau donează prin PayPal:
- Accesări: 65325
Seminar: Tehnici de eliberare a cailor respiratorii în tulburările neuromusculare
This workshop was made possible with generous support from:
La data de 3 martie 2017, 21 de participanți din 12 țări din întreaga lume (inclusiv Australia, Europa, Regatul Unit, Statele Unite ale Americii și Africa de Sud) s-au întâlnit în Naarden, Țările de Jos, pentru a participa și a contribui la al 228-lea Workshop internațional ENMC, intitulat " Tehnici de eliberare a cailor respiratorii în tulburările neuromusculare ". Participantii au fost medici, cercetatori, pacienti si grupuri de pacienti, dintr-o serie de medii și discipline diferite, socio-economic și geografic. Workshop-ul a fost realizat sub conducerea lui Michel Toussaint (Belgia); David Berlowitz (Australia); Jesus Gonzalez (Franța) și Michelle Chatwin (Regatul Unit al Marii Britanii). Participanții profesioniști pentru acest atelier ENMC au fost selectați pentru implicarea lor activă în cercetarea tulburarilor neuromusculare (NMD), ingrijire clinica, dezvoltarea de politici și / sau de educație, și sunt toți experți în domeniile lor .
- Accesări: 7656
Distrofia Duchenne: unitatea este puterea
Comunicare stiintifica de Francesca Ceradini - Parent Project Onsul Italia
De la noile descoperiri in cercetarea de baza, la studiile clinice în curs de desfășurare la diacnosticarea centralizata a pacientilor în cercetarea clinica, acestea au fost temele prezentate la a XIV-a Conferință Internațională privind distrofia musculară Duchenne și Becker de la Roma.
La fel ca în fiecare an, asociația părinților cu copii și adolescenți care suferă de distrofie musculară Duchenne și Becker, a reunit cercetatori, medici, companii farmaceutice, reprezentanți ai agențiilor de reglementare și pacienți din întreaga lume, pentru o reuniune de actualizare, aprofundate și comparare a patologiei. Discuțiile și abordate si rezultate
raportate în cadrul conferinței, au arătat că o rețea densă de colaborări poate accelera
cercetarea științifică si clinică.
Distrofia musculare Duchenne (DMD) este o boala genetica rara, cea mai grava din distrofiile musculare, cauzata de lipsa unei proteine musculare, distrofina, ceea ce implică o progresivă slabire a muschilor încă din copilarie, care duce în final la imobilitate. DMD afecteaza în mod specific țesutului muscular scheletic, inclusiv pe cel respirator și pe cel al inimii. Boala afecteaza numai bărbații si are o incidenta mare de 1 la 3.300 la barbati, iar speranța de viață chiar s-a dublat în ultimii ani, dar nu se depășește media de 25-30 de ani.
- Accesări: 6108
Rare Disease Day 2014
Asociatia Parent Project pentru Cercetare si Asistenta in Distrofia Musculara din Romania promoveaza 3 evenimente in campania de anul acesta:
18-19 Februarie 2014 - SIMPOZIONUL DE BOLI NEUROMUSCULARE INTALNIREA ANUALA A ORGANIZATIILOR DE PACIENTI, care va avea loc la Spitalul Clinic de Psihiatrie Alexandru Obregia în perioada 18-19 Februarie 2014, organizat de Societatea Română de Neurologie Pediatrică in colaborare cu un invitat special, Lector Dr. Laurent Servais de la Institutul de Miologie – Paris.
21 Februarie 2014 - INTALNIREA ANUALA A ORGANIZATIILOR DE PACIENTI UNITED PARENT PROJECT MUSCULAR DYSTROPHY (UPPMD) pentru discutarea activitatilor si rolului organizatiilor/ grupurilor de pacienti din fiecare tara in domeniul luptei impotriva distrofiilor musculare si o actualizare a informatiilor in domeniul cercetarii maladii la nivel mondial
21- 23 Febr. 2014 CONFERINTA INTERNATIONALA DMD/DMB, editia a XII-a, desfasurata la Roma, cu participarea unor companii, centre si grupuri de cercetare din domeniul Distrofiei Musculare. O ocazie pentru toata comunitatea Duchenne de a discuta experientele si perspectivele actuale in evolutia acestei maladii.
- Accesări: 27710
Pagina 2 din 3